2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，因为唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日。
在中国，每年约有2.7万唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有一例。唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病，是一种严重出生缺陷性疾病。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生长发育迟缓、特殊面容（眼距宽，鼻梁低等）、同时伴有其他多种疾病，如先天性心脏病、呼吸及听力疾病、血液疾病等。
其发病率在活产新生儿中高达为1/(600~800)。而唐氏综合征并不只是由家族遗传而来，大多是由于胎儿染色体发生了突变，且孕妈妈年龄越大，发生几率越大。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。每对夫妇都有生育唐氏儿的可能，包括适龄夫妇、无家族遗传病史等也需进行唐氏筛查。
患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。不过如果孕妈妈出现NT增厚，也不一定宝宝就有问题，可以继续进行进一步诊断。
通过抽取母体的外周血检测血液当中的甲胎蛋白，游离的人绒毛膜促性腺激素以及雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄和孕周，就可以推测出胎儿患有21三体综合征的风险值。准确率可达到70%左右。不过，如果唐筛检查高风险，并不代表宝宝一定有问题，医生一般会推荐进一步进行准确率更高的无创DNA检查。适合人群：唐筛风险；错过NT及唐筛血清学检查；年龄>35岁；或其他有医学需求或个人需求的孕妈。
通过抽取孕妇的外周血，提取胎儿的游离DNA，采用新一代高通量基因测序结合生物信息，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，对于21三体综合征的检出率高达99%以上。还有一种检测准确率更高，检测范围更广的羊水穿刺检查，有需要的孕妈妈可在医生的检查建议下选择。高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等高风险人群应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
唐氏综合征患儿是意外跌落人间的“天使”，希望大家在生活中遇见唐氏宝宝，要关爱、接纳、包容他们，尊重善待唐氏儿，帮助他们融入社会，平等生活。
唐氏综合征的孩子也有不同的天赋和能力（图源：CDC官网）
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唐氏综合征患儿是意外跌落人间的“天使”，希望大家在生活中遇见唐氏宝宝，要关爱、接纳、包容他们，尊重善待唐氏儿，帮助他们融入社会，平等生活。
