怀孕后，每次的孕检成了准妈妈必经的事，检查结果不出来，心里就时刻不放松，每次都想听到医生说：没事，都挺好，这才安心！
尤其，到了筛查唐氏综合征的「唐筛」环节，更是令人忐忑不安，因为唐氏儿可出现严重的畸形和功能障碍，且迄今没有有效的治疗手段。
唐氏儿是怎么回事？
唐氏儿所患的疾病叫“唐氏综合征”，也叫“21-三体综合征”，是由于染色体异常，他们要比普通人多了一条21号染色体。（正常人染色体是46条，唐氏儿的染色体是47条）。
唐氏综合征是我国发生率Z高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。
唐氏综合征有哪些表现？
01
唐氏儿的特殊面容
眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
02
智力障碍
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；
03
性发育延迟
男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
04
患儿常伴有其他结构畸形
如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染
如何预防其发生？
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，目前没有好的治疗方法。因此，通过早期筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生非常重要。
如何进行唐氏筛查？
01
唐氏筛查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
02
NT筛查
孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
03
无创DNA检测（NIPT）
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
04
产前诊断
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！Z佳检测时间：孕18周—22周。
以下人群需要进行产前诊断：
（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。
（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
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