做产筛时，常有孕妇或家属一上来就问，能看到手指头、脚趾头的吧？能看到耳朵的吧？医生说手指、脚趾、耳朵这些都不在指南要求的检查范围内呢，孕妇和家属立马拉下脸，非常不满地说道：“什么？手指、脚趾、耳朵都不查，那你们排畸到底查些什么？！”胎儿畸形筛查到底查什么？有哪些局限性？为什么不能排查所有的畸形？为什么有些出生后很明显的畸形在胎儿期不能诊断？是不是只要有畸形没查出来就是超声医生失职？今天就和大家聊聊这些问题。
超声胎儿畸形筛查查什么？
目前业内规定产前超声筛查应该检查出的内容，包含如下（此外不在筛查范围）：
1. 胎儿数目
2. 胎方位
3. 观察并测量胎心率
4. 胎儿生物学测量： ①双顶径; ②头围; ③小脑横径; ④股骨长度; ⑤腹围。
5. 胎儿解剖结构检查：
（1）. 颈部：测量胎儿颈部透明层厚度（NT），并排除无脑儿等早期即可出现的大畸形。
（2）. 脊柱：颈、胸、腰骶骨各部位连续观察脊柱的连续性（有无严重开放性脊柱裂）及弯曲度（有无脊柱侧弯）。（闭合性脊柱裂不在筛查范围之内）
（3）. 头颅：颅骨光环是否完整，双顶径及头围大小；脑中线是否居中，两侧丘脑对称与否；双侧脑室宽度（排除脑积水）；小脑半球形态及大小，后颅窝宽度。（无脑儿、严重脑膨出）
（4）. 面部：鼻骨是否可见，上唇线是否连续（排除唇裂）。
（5）. 胸部：胸壁有无裂隙（有无脏器外露），观察双肺、心脏位置。
（6）. 心脏：是否可见四腔，左右房室大小比例是否匀称；左右心室流出道是否可见交叉；心脏横径占胸腔横径的比例（正常者0.45~0.52）。
以上内容的筛查可排除60%左右的心脏病，但对于复杂型心脏病或微小的心脏疾病无法完全检出。如有疑似异常，需进行胎儿心脏超声检查（胎儿心脏专项超声检查）。
（7）. 腹部：测量腹围大小，腹壁有无裂隙（有无脏器外露），脐带插入部是否正常（有无脐膨出），胃泡是否可见，有无典型隔疝，双侧肾脏是否可见，双侧肾盂有无增宽，膀胱是否可见。
（8）. 四肢：肱骨及股骨长度，双侧前臂尺桡骨是否均可见，双侧小腿胫腓骨是否均可见；双手双足是否均可见（不包括手指、脚趾的个数），双足有无内（外）翻。
6. 致死性软骨发育不良。
7. 胎儿附属物：脐血管数目（排除单脐动脉），有无脐带绕颈（包括圈数）；胎盘附着部位、厚度及成熟度，胎盘位置低下者需报告胎盘下缘与宫颈内口的关系；羊水池深度。
8. 孕妇子宫: 主要观察宫颈内口; 如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。
可见，超声只能筛查胎儿外观及某些脏器形态学方面的异常，而功能方面，如视力、听力、智力、语言能力，甚至脑瘫等等的异常是无法检查出来的。
这些内容看着是不是有点眼熟、似乎在哪见过？没错！这些就是你报告单上记录的内容！我们产筛医生的工作就是围绕上诉内容展开的。毫无疑问，产前超声筛查能检查出大部分胎儿畸形，意义重大，优点很明显，但其局限性也很明显！
超声胎儿畸形筛查有哪些局限性？
超声检查是一种无创性影像学检查方法，产前超声检查的总体原则是在ZUI低超声检查暴露的条件下，获得重要的诊断信息，尽ZUI大可能去发现胎儿形态学变化较大的结构异常。
超声仪器具有一定的局限性，且产科超声检查受孕妇各种因素以及胎儿体位、胎儿活动、胎儿骨骼声影、羊水量等多种因素的影响，某些器官或部位可能无法显示或显示不清，因此，产科超声检查具有不确定性，不可能显示胎儿的所有结构。
超声检查不包括胎儿手指、足趾数目及胎儿双耳（由于体位关系无法完全暴露）。
胎儿心脏结构异常检查率，即使在发达的国家检查水平也不尽相同，检出率可能不足30%，而ZUI高也不过70%-80%。因为胎儿循环不同于新生儿，所以有些胎儿心脏问题在胎儿期不宜评价，需要出生后血液动力学发生改变后再做进一步评价，生后还可借助其他手段进行评价。
胎儿畸形是个动态的形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声所显示，而且不能诊断胎儿代谢性疾病。不能检出胎儿智商、听力、视力障碍及胎记、黑色素病等皮肤疾病。
不同于病理检查，超声诊断意见不等同于病理学诊断，仅供临床参考。
为什么畸形筛查不能排查所有的胎儿畸形？
以上种种局限性都会影响超声畸形筛查的准确性！此外，检查时机也是一个影响检查的因素，ZUI佳排畸时间是孕20～24周，而有些孕妇来检查时已错过ZUI佳检查时机。另外，胎儿本身的解剖结构及血流动力学与出生后有很大不同，可导致某些畸形难以被检出。因此，超声对胎儿畸形的检出率是有限的，不可能做到百分之百。
为什么有些出生后很明显的畸形在胎儿期不能诊断？
因为这些畸形在宫内显示困难！出生后显而易见，不代表在宫内也是一清二楚、一目了然！比如小的室间隔缺损，在常规产前筛查中难以诊断；有些疾病超声不能做出诊断，如: 胎儿生殖器两性畸形、子宫先天性畸形、胎儿皮肤微小异常、神经肌肉功能方面的异常等; 还有些畸形如关节、软组织异常、Ⅰ度唇裂，单纯腭裂、手脚畸形、眼耳异常等超声很难检查出来。
胎儿畸形的形成是一个动态发展过程，没有到一定程度时，有可能不为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周增大，胎儿的长大，胎儿畸形也随之暴露出来，不同时期暴露的畸形是不同的。由于胎儿生理特点，有些先天性疾病在孕后期或出生后才能逐渐显露出来。例如：膈疝、脑积水、肾积水、食道闭锁（食管气管瘘）、肠道梗阻、肛门闭锁、肺及气管、支气管异常等。
是不是只要是有畸形没被查出来就是超声医生失职？
各行各业都有自己的行业标准和技术规范，咱们产科超声目前用的就是《卫生部产前诊断技术管理办法》，只要是实行规范的检查，虽不能诊断胎儿所有畸形，但也不会漏诊胎儿重要畸形，比如: 严重的心脏畸形、大的腹壁缺损、肾脏缺如、严重的开放性脊柱裂等。而且，每次超声检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查都是正常的，因为有些胎儿畸形是在胎儿发育过程中逐渐表现出来的。超声医师根据这个指南规范检查，就尽到了自己的责任和义务。因此，并不是但凡有胎儿畸形没被发现，就判定这个超声医生失职，事实上，即使再有经验的医师，即使严格遵守超声检查指南，也不可避免会有漏诊和误诊。
小结
超声不是WAN能的，产前超声筛查为我国优生优育事业、为千万家庭的和谐稳定作出了巨大的贡献！但由于存在诸多局限性和影响因素，超声畸形筛查目前还无法做到排查100%的胎儿畸形，世界上本就不存在完美的事物，我们能做的是：接受不完美，努力做的更好！希望大家不要把超声神化，也不要把超声医生神化，事实上超声医生的心和所有宝妈的心是一样的，那就是都希望我们的宝贝健康、平安！
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