每年的9月12日是”中国预防出生缺陷日“。今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”，旨在加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。随着三孩政策落地实施，高龄高危人群大幅增加，出生缺陷防控工作面临更大的挑战。
出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种缺陷和异常，常见的有：无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。这种肉眼可以辨别的身体结构的缺陷或异常，又叫先天畸形。还有一些代谢异常，像先天性甲状腺功能低下等，要到婴幼儿发育到几个月或几年后才逐渐出现代谢方面的障碍，影响到身体的正常发育和智力发育。一级预防是指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、Z佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。目前还有一些实验室开展基因检测，预测各种疾病发生的风险，从而达到优生优育从源头抓起的目的。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者生活质量。产前诊断技术发展迅猛。特别是超声、细胞学及基因学分子学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。NT检查指颈部透明带厚度检测，是早孕期产前筛查的重要项目，主要筛查可能性较高的胎儿异常，是不可错过的D一次产前筛查。需要注意的是，NT检查有严格的时间要求，为孕11周—13周+6天，所以为能预防出生缺陷，请宝妈们一定记得孕11周—13周+6天到院进行NT检查。超声影像（四维彩超）可以对六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等进行检查。通过超声影像检查，还可对部分严重先天性心脏结构畸形和体内结构严重缺陷提供诊断依据。
无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，是目前安全、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷儿危险系数的检测方法，对胎儿无损伤，经济、简便、安全，在孕16—20周之间进行。美嘉妇产温馨提示
预防生出缺陷宝宝9大措施
怀孕前的至少三个月和怀孕期间的宝妈都应该服用叶酸补充剂，预防神经管畸形。为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询，分析遗传病影响到胎儿的几率。能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合征。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以宝妈一定要滴酒不沾。同时不吸烟和避免二手烟，也能有效地预防出生缺陷。孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果是在清洁行业、艺术室或化工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。营养对于宝宝的健康来说是十分重要的。专家建议孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。研究表明，女性如果承受的压力过大的话，很可能会引起流产、早产，孕妇可以在医疗许可的前提下通过瑜伽等运动来放松。人乳头状瘤病毒会增加妈妈早产的几率，同时还可能会引起儿童脑部和肺部发育的问题，因此在怀孕之前一定要做好病毒的检测。研究发现许多的非处方药对于孕妇来说都是不安全的，所以在服用任何的药物之前一定要先征询医生的意见。孕育生命的过程是美好的，它凝聚了一个家庭的希望。预防出生缺陷，让宝宝健康的来到这个世界上，不仅仅是临床医生的挑战，也是每一个家庭的责任。宝爸宝妈们，预防出生缺陷任重道远，请谨遵医嘱，规范产前检查，预防出生缺陷。本文属于科普文章内容仅供参考，不作任何依据；
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